Kebanyakan rakyat Malaysia pernah mendengar tentang talasemia — penyakit darah baka yang cukup lazim di negara kita sehingga saringan pra-perkahwinan sering disyorkan. Namun jauh lebih sedikit yang pernah mendengar tentang satu keadaan lain yang lebih senyap tetapi sama-sama signifikan: membranopati sel darah merah, khususnya Ovalositosis Asia Tenggara (SAO). Namun sifat "senyap" ini mungkin memberi kesan lebih besar kepada pundi hempedu anda daripada yang disedari.
Apakah sebenarnya membranopati?
Sel darah merah secara normalnya berbentuk cakera yang fleksibel, dijadikan untuk melalui saluran darah yang paling halus dalam tubuh. Dalam membranopati, mutasi genetik melemahkan struktur dalaman membran sel, menyebabkan sel darah merah berbentuk tidak normal — bujur (oval), atau dalam keadaan berkaitan, berbentuk sfera. SAO, yang sering dijumpai dalam kalangan masyarakat Melayu dan peribumi di Malaysia serta rantau Kepulauan Melayu yang lebih luas, adalah salah satu contohnya. Seperti sifat pembawa talasemia, keadaan ini berkemungkinan kekal dalam kumpulan gen kita kerana ia menawarkan sedikit perlindungan terhadap malaria yang teruk.
Kaitan dengan batu karang
Inilah bahagian yang kurang diketahui: sel darah merah yang berbentuk tidak normal bukan sahaja kelihatan berbeza — ia juga lebih rapuh, dan limpa memusnahkannya lebih cepat berbanding biasa. Pemecahan yang dipercepatkan ini, dipanggil hemolisis kronik gred rendah, membanjiri aliran darah dengan bilirubin tambahan, iaitu pigmen kuning yang dibebaskan apabila sel darah merah mati.
Hati terpaksa memproses dan merembeskan semua bilirubin berlebihan itu ke dalam hempedu. Selepas bertahun-tahun, ini meningkatkan kepekatan bilirubin dalam pundi hempedu, yang menggalakkan pembentukan batu karang pigmen — satu jenis yang berbeza daripada batu karang kolesterol yang lebih kerap dibincangkan dan dikaitkan dengan obesiti serta pemakanan.
Corak ini telah lama dikenal pasti dalam sferositosis herediter, iaitu membranopati "klasik" yang dikaji di seluruh dunia, di mana batu karang begitu lazim sehingga sesetengah pesakit menjalani pembuangan pundi hempedu pada masa yang sama dengan pembuangan limpa. Kecenderungan SAO lebih rendah, tetapi mekanisme asasnya sama — perolehan sel darah merah yang lebih pantas, bilirubin yang lebih tinggi, lebih banyak batu karang — dipercayai turut berlaku, terutamanya pada pesakit yang turut membawa sifat pembawa talasemia, yang lazim dalam populasi kita dan menambah lagi beban hemolisis.
Mengapa ini penting dalam klinik di Malaysia
Rakyat Malaysia sudah pun mempunyai kadar latar belakang batu karang yang tinggi berkaitan pemakanan dan penyakit metabolik. Apabila seorang pesakit muda — dalam lingkungan usia belasan tahun, dua puluhan, atau tiga puluhan — datang dengan batu karang tanpa faktor risiko yang jelas, adalah wajar untuk bertanya soalan yang berbeza: mungkinkah terdapat gangguan sel darah merah yang menjadi punca asal?
Filem darah ringkas yang menunjukkan sel darah merah berbentuk bujur, sejarah keluarga "anemia ringan" atau jaundis yang tidak dapat dijelaskan, atau latar belakang keturunan Melayu atau Orang Asli — semuanya merupakan petunjuk. Pengesahan genetik (ujian pemadaman gen SLC4A1) atau flow sitometri khusus boleh menjelaskan diagnosis, walaupun dalam amalan sebenar, banyak kes dikesan secara kebetulan apabila doktor meneliti filem darah atas sebab lain.
Kesimpulannya
Bukan setiap kisah batu karang bermula dengan makanan berlemak. Kadangkala ia bermula berdekad-dekad lebih awal, tertulis pada bentuk sel darah merah anda sendiri. Jika batu karang berlaku pada usia yang luar biasa muda atau terlalu kerap dalam keluarga anda, mungkin elok untuk berbincang dengan doktor anda tentang saringan di luar punca-punca yang lazim disyaki.
